【城大研究】團隊透過新檢測技術　發現影響2型糖尿病遺傳變異基因

香港城市大學今（25日）指，通過高通量生物檢測技術，找出主要影響2型糖尿病遺傳的變異基因，有助預防、及早診斷及治療有關疾病。
 
生物醫學系助理教授嚴健聯合領導的國際研究團隊，以「全基因組關聯分析」探究整個基因組，尋找與複雜遺傳疾病有關的基因位點。研究人員藉此找出了數以10萬計與人類疾病及特質有關聯的基因變體，研究團隊指出有關這些變體功能的研究卻不多。

▲ 生物醫學系助理教授嚴健和國際研究團隊研發出高通量生物檢測技術。（城大提供）

團隊補充，基因變體的功能之一是影響轉錄因子與DNA的結合。轉錄因子於結合後，能控制細胞裡的基因表達，把某些基因「調高」或「調降」，從而調控細胞的功能。
 
為了有系統地表徵基因變體對於與轉錄因子結合的影響，團隊把之前研發的超高通量、多組蛋白質-DNA結合的檢測工具HT-SELEX改良為，直接系統定量單點突變對蛋白結合影響的超高通量實驗方法，稱為「用以分析單核苷酸多態性的配體指數增強系統進化技術」。然後他們從基因組裡已知跟2型糖尿病有關的基因位點選取基因變體作分析。
 
他們利用SNP-SELEX分析了95,886個基因變體對於270個人類轉錄因子與DNA結合所造成的影響。他們發現，增加2型糖尿病風險的非編碼基因變體SNP rs7118999，能影響DNA與其中一種轉錄因子的結合，從而影響控制血脂水平的分子機制。
 
嚴健表示，根據研究結果，相信有助團隊找出主要影響2型糖尿病遺傳的基因變體，這將有助進一步研究檢測疾病的生物標誌物和治療標靶點。而高通量的實驗方法可用於研究不同遺傳疾病，包括結直腸癌和前列腺癌。這有助剖析相關疾病的遺傳機制，找出生物標誌物作臨床診斷，幫助我們研發方法和策略，去預防、及早診斷及治療有關疾病。

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責任編輯：陳麗娜